Sub-tema 8 - Projecto Genoma Humano

Em Abril de 2003, uma equipa internacional de cientistas terminou a descodificação do genoma humano.

A análise e a compreensão dos dados resultantes desta investigação irá demorar vários anos mas já se chegou a algumas conclusões:

1 - Através da análise do genoma descodificado de vários indivíduos, os cientistas concluíram que 99,9% do nosso genoma é comum a todos os seres humanos. Apenas 0,1% nos distingue e fornece informações diferentes para por exemplo: susceptibilidade a determinadas doenças, cor dos olhos, altura, forma do rosto, etc.

2 - O código genético humano consiste em 6 biliões de bases azotadas e seriam necessários 134 conjuntos de enciclopédias para o escrever.

Após as descobertas colocaram-se questões cujas respostas se demonstraram bastante curiosas:

1 - Porque é que os gémeos verdadeiros não possuem impressões digitais idênticas, embora possuam um genoma igual?

Descobriu-se que a impressão digital apenas é afectada pelo código genético no que diz respeito ao número de pregas que apresenta. A forma e textura da mesma deve-se aos toques dos dedos dos pés e das mãos do feto na bolsa amniótica, entre as 6 e as 13 semanas. É esta a razão porque se afirma que a impressão digital é o método mais fiável de identificação de pessoas.

2 - Através da análise do genoma descodificado de vários indivíduos, os cientistas concluíram que 99,9% do nosso genoma é comum a todos os seres humanos. Apenas 0,1% nos distingue e fornece informações diferentes para por exemplo: susceptibilidade a determinadas doenças, cor dos olhos, altura, forma do rosto, etc.

3 - O código genético humano consiste em 6 biliões de bases azotadas e seriam necessários 134 conjuntos de enciclopédias para o escrever.

4 - A maior susceptibilidade de algumas pessoas ficarem viciadas em determinadas substâncias é determinada em grande parte pelos genes O caso da nicotina é o mais conhecido. Enquanto que algumas pessoas aumentam de peso e têm outras perturbações quando deixam de fumar, o mesmo não se verifica noutros indivíduos.

5 - Existe um dia do DNA para comemorar a descodificação do genoma humano: 25 de Abril.

Sub-tema 7 - Projecto Genographic

Na área da genética é-nos possível colocar duas questões intrigantes:

Qual a nossa origem?

Porque é que temos diferentes capacidades e características?

Embora a evolução seja um processo gradual e não seja possível definir de forma exacta o momento e o local da criação de uma nova espécie, podemos afirmar que o primeiro ser humano possuía um genótipo a partir do qual surgiram as variações que são visíveis em todos nós actualmente (por exemplo, características do rosto, cabelo, doenças genéticas,etc).

A razão primordial para a existência de tantas variações na nossa espécie deve-se à ocorrência de mutações ao longo das gerações.

O projecto Genographic, que se encontra a ser desenvolvido pela National Geographic, destina-se a reconstituir o genótipo do primeiro homem e da primeira mulher existentes. Através desta investigação é possível reconstituir com exactidão as migrações que a espécie humana efectuou desde o seu aparecimento em África.



Qualquer pessoa pode contribuir para o avanço desta investigação, comprando o kit que se encontra disponível no site do projecto e enviando-o de volta com uma amostra do seu DNA. Os resultados do nosso DNA ser-nos-ão posteriormente fornecidos no mesmo site.

• Como é possível realizar a reconstituição do percurso percorridos pelos nossos antepassados?

Nas mulheres estuda-se o DNA mitocondrial, que apenas é transmitido às filhas pela mãe e no homem estuda-se o cromossoma Y, que apenas é transmitido aos filhos pelo pai. Analisando as mutações do seu DNA e cruzando esses dados com as respectivas localizações geográficas dos indivíduos dos quais provêm, é possível fazer uma retrospectiva do percurso da espécie humana.

Sub-tema 6 - Ética Genética

Da Manipulação Genética pode advir tanto um bom como mau uso. De facto ela tornou-se (e tornar-se-á ainda mais) importante para a Humanidade, possibilitando a cura de certas doenças herdadas geneticamente, como por exemplo o Alzheimer e o Parkinson ou criando alimentos e animais que beneficiam a alimentação do ser humano, podendo reduzir a fome nos países menos desenvolvidos. É então, um grande passo para a Humanidade e par a o desenvolvimento da Ciência.

Infelizmente, apesar desta gama de vantagens que melhoram a qualidade de vida humana, são colocadas questões controversas sobre as consequências do seu uso. Possíveis impactos no equilíbrio ambiental da Terra ou na saúde dos seres vivos são um dos grandes problemas. No entanto uma das grandes questões que se coloca, e que nos capta maior atenção em relação a este tema, é a manipulação genética em seres humanos.

São estes aspectos que serão tratados neste tema: os problemas e os benefícios da genética para a humanidade de forma equilibrada.

Sub-tema 5 - A influência dos genes na personalidade

As experiências do nosso dia-a-dia, a forma como somos educados e as circunstâncias do meio em que vivemos são talvez os factores mais importantes que moldam a nossa personalidade. No entanto, pesquisas recentes mostram até que ponto as nossas características comportamentais, o temperamento e as escolhas de vida estão definidos antes do nascimento. Os nossos genes podem afectar o quão ansiosos estamos, ou o quão facilmente entramos em depressão, por exemplo. Como consequência, isto poderá afectar como reagimos em várias situações. Os estudos levaram já à descoberta do gene da felicidade, que se situa no cromossoma 17, um dos 23 pares de moléculas portadoras da informação genética, existente no núcleo das células, responsável pelo transporte do neurotransmissor serotonina, substância reguladora do humor, para o cérebro. Nos mal-humorados crónicos, esse gene é mais curto.

A cada dia, novas descobertas sugerem que agressividade, atracção pelo perigo, dependência química, a homossexualidade, entre outras características, são determinadas em grande parte pela carga genética. Mas é necessário ter em conta que a Genética não é destino nem tão-pouco justifica qualquer tipo de discriminação ou ideia preestabelecida. Mesmo gémeos verdadeiros que partilham da mesma informação genética têm, em grande parte dos casos, personalidades diferentes. Os genes não definem obrigatoriamente a 100% cada característica da nossa personalidade, mas apenas nos poderão tornar predispostos a possuir ou tender para determinada característica comportamental.

O mergulho da ciência nos genes e suas conclusões impressionam, mas o conhecimento biológico representa uma via de mão dupla. Com pequenas distorções, as teses poderiam dar margem a delírios discriminatórios como a eugenia, que nos anos 30 propunha o "aperfeiçoamento" da raça humana. As novas descobertas encorajam discussões a respeito do uso benéfico e responsável da tecnologia, que devemos ter em conta.

Sub-tema 4 - Morte Celular Programada (Apoptose)

Morte celular programada (apoptose) é um tipo de "auto-destruição celular" que requer energia e síntese protéica para a sua execução. Está relacionada com a regulação fisiológica do tamanho dos tecidos, exercendo um papel oposto ao da mitose.

Um dos exemplos deste fenoméno é a queda das folhas das árvores no Outono. No ser humano, esta ocorre durante a embriogénese, a fim de remover a membrana interdigital que liga todos os dedos da mão e na renovação de células epiteliais, etc.

Portanto esta é uma morte celular desejável e necessária que participa na formação dos órgãos e que existe nalguns sistemas adultos, como a pele e o sistema imunológico.Existem actualmente investigações, nomeadamente na universidade do Porto, que procuram alterar geneticamente as células cancerosas e assim levar à sua morte. Esta descoberta seria uma cura muito eficaz para o cancro.

Sub-tema 3 - Combater os Vírus Geneticamente

Actualmente, um dos maiores problemas da medicina é o facto de os vírus ganharem resistência a determinados medicamentos, seguindo a teoria da evolução de Darwin.

Têm sido investigadas certas enzimas inibidoras que actuam no código genético dos vírus, impedindo a correcta transcrição do seu DNA para RNA. Este RNA iria posteriormente formar proteínas que permitiriam a infecção das células do corpo humano.

Mas vírus como o HIV desenvolvem uma elevada resistência a estes métodos de combate, sendo por isso necessário investigar novas alternativas mais eficazes. Tal como impedir o corte e, consequentemente, a junção dos vários pedaços da proteína GAG, responsável pela formação da cápsula protectora do RNA do vírus da sida, conduzindo à sua maturação e decorrente estado infeccioso. Um dos mais testados têm sido os inibidores de proteases, responsáveis pela separação da proteína GAG das outras proteínas a que se encontra ligada, impedindo assim que estas cortem os pedaços de proteína GAG.

Em contraste, recentemente foi descoberta uma substância, a PA-457, que bloqueia o local em que a protease actuaria para separar a proteína GAG. Como este local não varia praticamente de vírus para vírus, mesmo que ocorram mutações, a resistência a este novo método de combate é muito reduzida. No entanto os combates contra os vírus não deverão ser limitados apenas a um medicamento ou estratégia mas a uma combinação de várias, sendo só dessa maneira que poderemos eliminar definitivamente os vírus mais resistentes, com especial destaque para o vírus da Sida (HIV).