Actividade Experimental - Extracção de DNA de células humanas

Este é o vídeo da etapa final da nossa actividade experimental:

Estado de Desenvolvimento

Estamos no final do 2º Período e, como tal, a maior parte do trabalho já se encontra realizado. Este é estado actual de desenvolvimento do mesmo:

Conferências Ipatimup

Tomámos conhecimento que se irão realizar algumas conferências no Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (Ipatimup) que se relacionam directamente com o nosso tema e a pesquisa que temos vindo a desenvolver.

O encontro é intitulado de PORTUGALIAE GENETICA e é já a décima vez que é realizado em Portugal. Todos os temas serão abordados na língua inglesa por especialistas da área.

Infelizmente não nos irá ser possível comparecer às conferências, uma vez que nos iremos encontrar na viagem de finalistas nos dias em que tomará lugar.

Os três dias que durará este encontro terá um preço de 100€. Para estudantes a quantia a pagar é de 75€.

Para inscrições, seguir este link: www.ipatimup.pt/portgen/

Deixamos aqui o programa para algum eventual interessado ou simplesmente por mera curiosidade:

Thursday, 22
9h Registration
9h30 Jaume Bertranpetit - Worldwide variation in
genes that mediate the response to pathogens
short oral presentation
Verónica Gomes - Epidemiological and evolutionary study of foci
of hereditary anemias in Portugal
11h Coffee break
11h30 Silvia Fuselli - Diversity and evolution at loci of
pharmacogenetic interest
short oral presentation
Paula Sánchez-Diz - Influence of genetic variation of CYP2D6
and CYP2C9 in gastrointestinal haemorrhages associated with
the ingestion of drugs: an incident case-control study
13h Lunch break
15h Laurent Excoffier - Simulation and tests of
alternative models of human evolution.
short oral presentation
Sascha Willuweit - AMOVA for large population samples
16h30 Coffee break
17h workshop - Models of Human Origins and Human
Diversity Lounés Chikhi

Friday, 23
9h30 Antti Sajantila -The role of DNA identification
in mass fatalities
short oral presentation
Elisabete Oliveira - Pharmacogenetic role of TPMT, ITPA and
folate pathway in treatment of pediatric acute lymphoblastic
leukaemia
11h Coffee break
11h30 Chris Phillips - Population of origin tests with
autosomal SNPs
13h Lunch break
15h Jukka Palo – Differing tales - maternal, paternal and
biparental marker diversity within Finland
short oral presentation
Conceição Bettencourt - Segregation ratio distortion and
population distribution of wild-type MJD alleles: a study in
Azorean families
16h30 Coffee break
17h Angel Carracedo - Forensic genetics: Integrating
forensic science

Saturday, 24
9h30 João Caldeira -SOLID, The next generation
(Applied Biosystems)
10h30 Poster session
12h30 Closing remarks

Sub-tema 8 - Projecto Genoma Humano

Em Abril de 2003, uma equipa internacional de cientistas terminou a descodificação do genoma humano.

A análise e a compreensão dos dados resultantes desta investigação irá demorar vários anos mas já se chegou a algumas conclusões:

1 - Através da análise do genoma descodificado de vários indivíduos, os cientistas concluíram que 99,9% do nosso genoma é comum a todos os seres humanos. Apenas 0,1% nos distingue e fornece informações diferentes para por exemplo: susceptibilidade a determinadas doenças, cor dos olhos, altura, forma do rosto, etc.

2 - O código genético humano consiste em 6 biliões de bases azotadas e seriam necessários 134 conjuntos de enciclopédias para o escrever.

Após as descobertas colocaram-se questões cujas respostas se demonstraram bastante curiosas:

1 - Porque é que os gémeos verdadeiros não possuem impressões digitais idênticas, embora possuam um genoma igual?

Descobriu-se que a impressão digital apenas é afectada pelo código genético no que diz respeito ao número de pregas que apresenta. A forma e textura da mesma deve-se aos toques dos dedos dos pés e das mãos do feto na bolsa amniótica, entre as 6 e as 13 semanas. É esta a razão porque se afirma que a impressão digital é o método mais fiável de identificação de pessoas.

2 - Através da análise do genoma descodificado de vários indivíduos, os cientistas concluíram que 99,9% do nosso genoma é comum a todos os seres humanos. Apenas 0,1% nos distingue e fornece informações diferentes para por exemplo: susceptibilidade a determinadas doenças, cor dos olhos, altura, forma do rosto, etc.

3 - O código genético humano consiste em 6 biliões de bases azotadas e seriam necessários 134 conjuntos de enciclopédias para o escrever.

4 - A maior susceptibilidade de algumas pessoas ficarem viciadas em determinadas substâncias é determinada em grande parte pelos genes O caso da nicotina é o mais conhecido. Enquanto que algumas pessoas aumentam de peso e têm outras perturbações quando deixam de fumar, o mesmo não se verifica noutros indivíduos.

5 - Existe um dia do DNA para comemorar a descodificação do genoma humano: 25 de Abril.

Sub-tema 7 - Projecto Genographic

Na área da genética é-nos possível colocar duas questões intrigantes:

Qual a nossa origem?

Porque é que temos diferentes capacidades e características?

Embora a evolução seja um processo gradual e não seja possível definir de forma exacta o momento e o local da criação de uma nova espécie, podemos afirmar que o primeiro ser humano possuía um genótipo a partir do qual surgiram as variações que são visíveis em todos nós actualmente (por exemplo, características do rosto, cabelo, doenças genéticas,etc).

A razão primordial para a existência de tantas variações na nossa espécie deve-se à ocorrência de mutações ao longo das gerações.

O projecto Genographic, que se encontra a ser desenvolvido pela National Geographic, destina-se a reconstituir o genótipo do primeiro homem e da primeira mulher existentes. Através desta investigação é possível reconstituir com exactidão as migrações que a espécie humana efectuou desde o seu aparecimento em África.



Qualquer pessoa pode contribuir para o avanço desta investigação, comprando o kit que se encontra disponível no site do projecto e enviando-o de volta com uma amostra do seu DNA. Os resultados do nosso DNA ser-nos-ão posteriormente fornecidos no mesmo site.

• Como é possível realizar a reconstituição do percurso percorridos pelos nossos antepassados?

Nas mulheres estuda-se o DNA mitocondrial, que apenas é transmitido às filhas pela mãe e no homem estuda-se o cromossoma Y, que apenas é transmitido aos filhos pelo pai. Analisando as mutações do seu DNA e cruzando esses dados com as respectivas localizações geográficas dos indivíduos dos quais provêm, é possível fazer uma retrospectiva do percurso da espécie humana.

Sub-tema 6 - Ética Genética

Da Manipulação Genética pode advir tanto um bom como mau uso. De facto ela tornou-se (e tornar-se-á ainda mais) importante para a Humanidade, possibilitando a cura de certas doenças herdadas geneticamente, como por exemplo o Alzheimer e o Parkinson ou criando alimentos e animais que beneficiam a alimentação do ser humano, podendo reduzir a fome nos países menos desenvolvidos. É então, um grande passo para a Humanidade e par a o desenvolvimento da Ciência.

Infelizmente, apesar desta gama de vantagens que melhoram a qualidade de vida humana, são colocadas questões controversas sobre as consequências do seu uso. Possíveis impactos no equilíbrio ambiental da Terra ou na saúde dos seres vivos são um dos grandes problemas. No entanto uma das grandes questões que se coloca, e que nos capta maior atenção em relação a este tema, é a manipulação genética em seres humanos.

São estes aspectos que serão tratados neste tema: os problemas e os benefícios da genética para a humanidade de forma equilibrada.